Il ya des maladies qui sont transmises de génération en génération et souvent se manifestent dès la naissance. Par conséquent, ces maladies sont appelés - héréditaire. Les maladies héréditaires les plus connus peuvent être attribués à l'hémophilie, la phénylcétonurie, syndrome de Down, et d'autres. Le développement des maladies génétiques provoquées par des mutations dans les gènes humains. Ces mutations peuvent se produire entre les chromosomes et à un niveau plus profond - dans les gènes.
Chaque enfant est toujours transféré deux gènes, l'un de papa et maman d'un
. Tous les gènes humains de par la nature de sa manifestation est divisé en dominants et récessifs
. Le premier d'entre eux inhibent celui-ci, car ils sont ainsi appelés
. Si les deux gènes seront «patient», l'enfant hérite de la maladie unique, indépendamment du génome comment il est transmis: dominant ou récessif
. Si une maladie héréditaire subi un seul parent, le risque de maladie de l'enfant peut varier dans une gamme très large - de zéro à cent pour cent: tout dépend de la domination du gène anormal, ainsi que d'un ensemble de mari héréditaire (ou la femme)
. Mais même si le gène "douloureuse" est récessif, et avoir un conjoint ne pas avoir ce gène, la maladie peut encore se produire dans l'une des générations suivantes, si la fécondation se réunira à la fois la région chromosomique portant le même pathologie héréditaire
.
L'étude des maladies génétiques impliqués dans la science médicale spécifique - la génétique. Les spécialistes, les généticiens ont un défi majeur, non seulement pour étudier les maladies génétiques et de guérir le patient, mais aussi autant que possible afin d'éviter tout risque de cette maladie. Au stade actuel, nous pouvons guérir toute personne, ou de réduire les symptômes de la maladie héréditaire, mais pour éliminer la cause de la maladie, à savoir le chromosomique ou mutation du gène, il est pas encore possible.
À l'heure actuelle, si il ya une prédisposition héréditaire à des anomalies dans le couple planification un enfant nécessairement dirigée vers le conseil génétique. Qui est la méthode la plus commune de la prévention des maladies génétiques. Médecin généticien examine en détail l'histoire de toute la famille des maladies est la généalogie, puis recommande que les couples soumis à des tests appropriés pour déterminer la présence de mutations chromosomiques. Après une analyse détaillée de tout le matériel recueilli le médecin donne ses recommandations: comment se préparer à la grossesse, ce que vous pouvez et ne pouvez pas être une femme enceinte, ce que la recherche et à quelle fréquence vous devriez prendre. Par exemple, une méthode d'analyse génétique est amniocentèse. Cette méthode permet d'analyser des cellules embryonnaires à partir du liquide amniotique
Le liquide amniotique - combien ils sont importants pour la santé des femmes et des enfants?
, Ainsi, vous pouvez savoir à l'avance si un enfant naisse en bonne santé.
Cependant, il est important de savoir que l'environnement a également une certaine influence sur le risque de maladies héréditaires. Par conséquent, la femme enceinte est nécessaire pour assurer la qualité de l'air, de l'eau et des produits de bonne qualité. Naturellement, le risque d'avoir un bébé avec une anomalie génétique augmente le tabagisme des parents, et de l'alcool et de drogues.
Il est pas un secret que nous sommes confrontés tous les jours avec des produits chimiques: divers ingrédients organiques utilisés dans les produits alimentaires, cosmétiques, pharmaceutiques et d'autres secteurs d'activité économique. Parmi cette diversité souvent trouvés, et ces composés qui sont capables de provoquer des mutations.
Parfois, les maladies héréditaires confondus avec la naissance en utilisant ces termes de façon interchangeable. Mais la pathologie qui se produit à la naissance, ne sont pas toujours héréditaire. Elle peut être causée par des effets sur le fœtus, y compris les agents infectieux ou la réception dangereuses pour le fœtus de médicaments.
Séparément isolé maladies ayant une prédisposition héréditaire. Parmi les plus connus du diabète
Le diabète sucré
L'athérosclérose
Athérosclérose - lorsque des problèmes avec les vaisseaux sanguins
, L'obésité, l'asthme, certaines formes de cancer, les maladies allergiques. Dans la manifestation de ces maladies affecte non seulement le «mauvais» jeu de chromosomes et de l'environnement, mais aussi d'autres facteurs: style de vie, l'alimentation, l'état émotionnel et nerveux autre.
Zhiguli Andrew
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