La fibrose kystique - une maladie génétique grave dans laquelle au siècle dernier, la plupart des enfants sont morts. Aujourd'hui, le traitement de la fibrose kystique a été négligé. Lorsque correctement et d'une manière prescrite opportunes traitement des nouveau-nés avec mukovitsidozom ont une chance de survie.

Qu'est-ce que la fibrose kystique, et pourquoi il se développe

La fibrose kystique - une maladie héréditaire systémique grave qui affecte les glandes exocrines. Affecte principalement le système respiratoire et digestif. Ceci est l'une des maladies héréditaires les plus courants, la cause de sa mutation du gène de la fibrose kystique. Ce gène régule le transport des électrolytes (principalement le chlore) à travers la membrane des cellules qui tapissent les conduits de glandes exocrines. La mutation conduit à la rupture de la structure et la fonction de la protéine synthétisée, de sorte que la sécrétion produite par ces glandes devient excessivement épais et visqueux.

Ces mutations ont montré beaucoup de choses aujourd'hui. Cela conduit à une augmentation des secrets de viscosité des glandes exocrines, difficulté de leur élimination de l'organisme, qui provoquent des changements dans le corps concerné. Ces changements se produisent dans les organes du fœtus in utero et se développent après la naissance.

Stagnation des sécrétions visqueuses dans les organes affectés mène au remplacement progressif de la perte de tissu conjonctif et glandulaire de la fonction des organes. Cellules du tissu conjonctif (fibroblastes) libèrent ainsi une substance spéciale (facteur ciliaire ou facteur M), ce qui perturbe les cils (cils normalement aider à éliminer le secret).

La fibrose kystique se manifeste sous différentes formes: un intestinale, broncho-pulmonaire et mixte.

Les symptômes de la forme intestinale de la fibrose kystique

La forme intestinale de la fibrose kystique - une forme rare de la maladie, il se développe chez environ 5% des patients sur le fond de la déficience enzymatique: mucus épais empêche enzymes digestives du pancréas et du foie dans l'intestin et impliqué dans la dégradation des aliments. En raison de la mauvaise nourriture est digéré dans l'intestin développer les processus de désintégration de la libération de grandes quantités de gaz et de substances toxiques. Elle empoisonne le corps de l'enfant, résultant dans le développement physique et psychologique rabougrie.

Le premier signe de la fibrose kystique est une chaise fréquente, le volume quotidien de selles peut être plusieurs fois plus élevé que la limite d'âge. Flatulences cause les coliques et le bébé de préoccupation constante.

Dans les premiers mois après la naissance, l'enfant est généralement activement l'allaitement maternel, mais avec la croissance de changements dans les organes de la digestion de l'état de l'enfant se détériore, elle est en retard dans le poids, il montre des signes d'un manque de vitamines essentielles Vitamines pour tout le monde . Troubles digestifs se manifestent vivement après la première tétée Premières aliments solides: cuisiner ou acheter? .

Dans certains fibrose kystique nouveau-né vu dans les premiers jours de vie comme iléus méconial (méconium - le cal primaire). Ces enfants pas de chaise, semble vomissements de bile, de l'estomac gonfle de façon spectaculaire, des signes d'intoxication (léthargie croissante, une diminution de l'activité motrice, l'enfant ne prend pas Beret - un symbole de charme à la française   poitrine).

La fibrose kystique peut compliquer lésions ulcéreuses de l'intestin grêle, de sorte que lorsqu'il entre dans le duodénum, ​​le suc gastrique ne soit pas neutralisé et irriter la muqueuse intestinale.

Les signes de la forme de la fibrose kystique broncho-pulmonaire

Forme broncho-pulmonaire de la mucoviscidose se produit dans environ 20% des patients. Il est souvent détectée dans la première année de la vie. Un enfant atteint de mucoviscidose lente, faible, retard de développement physique. Il apparaît d'abord au début une petite toux, puis toux devient paroxystique, avec la sortie de flegme visqueux dur amovible.

Très souvent, la fibrose kystique compliquée par une infection bactérienne supplémentaire dans le développement de la bronchite et la pneumonie. La formation de fibrose progressive conduit à une perturbation de la fonction respiratoire.

Les signes d'une forme mixte de la fibrose kystique

Ceci est la forme la plus courante (touche environ 75% des patients) et sévère de la fibrose kystique. Les premières manifestations de la mucoviscidose chez l'enfant apparaissent dans la période néonatale sous forme de symptômes gastro-intestinaux et de la toux. Constamment associé infection, un enfant souffrant de maladies infectieuses et inflammatoires broncho-pulmonaires.

La maladie est le plus difficile qu'avant ses premiers symptômes sont apparus. La gravité de la fibrose kystique mixte est généralement estimé que du système broncho-pulmonaire.

Indépendamment de la forme de la fibrose kystique dans presque tous les enfants reçoivent un syndrome de "sel de l'enfant" - la peau du bébé est de plus en plus salée en raison du dépôt de cristaux de sel sur elle.

Que faire si un enfant soupçonné la fibrose kystique?

Vous devriez consulter immédiatement un médecin. La fibrose kystique identifiés précédemment et un traitement adéquat, le plus probable à l'enfant une vie normale. Traitement de la mucoviscidose doit être effectuée pour la vie.

Le traitement complet de la fibrose kystique - un amincissement et élimination du mucus visqueux des bronches, la lutte contre les maladies infectieuses des poumons, en remplacement manquant enzymes et des vitamines du pancréas, l'amincissement de la bile.

La fibrose kystique - une maladie grave qui nécessite un traitement en cours.

Galina Romanenko